HFI (of Fructose 1-Phosphaat Aldolase Deficiëntie)

HFI, erfelijke fructose intolerantie, is een erfelijke aandoening, waarbij het lichaam het benodigde enzym om fructose af te breken in de lever mist. Fructose wordt normaal uit de dunne darm opgenomen, maar in de lever ontbreekt het enzym fructose 1-phosphate aldolase (Enzym Classification Code EC 2.1.2.13), wat een sleutelrol speelt bij de verdere verwerking van fructose in het lichaam. Normaal gesproken wordt fructose omgezet tot fructose-1-fosfaat, wat verder wordt omgezet tot glyceraldehyde-3-fosfaat. Deze laatste stof is een normaal onderdeel van de glycolyse, de serie reacties in het lichaam die suikers omzetten in energie.

Wanneer het enzym in de lever ontbreekt, wordt het fructose-1-fosfaat in de lever, nieren en dunne darm opgeslagen. Het opgeslagen fructose-1-fosfaat remt de afbraak van glycogeen en de aanmaak van glucose (bloedsuiker). Het gevolg is een zware hypoglycaemie (een sterke daling van de bloedsuikerspiegel) na het eten van fructose. Een hypoglycaemie wordt normaal alleen gezien in mensen met diabetes.

Andere symptomen kunnen zijn buikpijn en overgeven na et eten van fructose of enkele andere suikers die via hetzelfde enzymsysteem worden afgebroken. In kinderen met HFI kan het veelvuldig eten van fructose uiteindelijk de lever- en nierfunctie aantasten, wat uiteindelijk de dood tot gevolg kan hebben.

Dit maakt HFI dus tot een ernstige en potentieel gevaarlijke erfelijke aandoening. Dit in tegenstelling tot gewone fructose intolerantie.

Het is niet goed aan te geven hoe vaak HFI voorkomt, dit komt met name omdat de diagnose moeilijk te stellen is. Een recent Engels onderzoek op DNA basis concludeerde een incidentie van 1 op de 22.000 mensen, met een variatie van 1:12.000 tot 1:50.000. HFI lijkt ook meer voor te komen in Noordwest Europa of hun afstammelingen (VS, Australië), dan in andere regio's. Maar voor veel landen ontbreken alle gegevens, zodat dit nog niet duidelijk is.

Diagnose van HFI is moeilijk en bij kinderen zelfs gevaarlijk. Een diagnose kan pas gesteld worden als een van de twee hieronder genoemde testen positief is:

• Een test op de aldolase activiteit. Dit kan alleen gedaan worden door operatief een beetje leverweefsel te verwijderen.
• Een fructose tolerantie test. Hierbij wordt fructose geïnjecteerd en de concentraties van glucose, fructose en fosfaat in het bloed worden constant bepaald.

Een nieuwe test, gebaseerd op DNA is recent beschikbaar gekomen. Het probleem bij deze test is dat een negatief resultaat HFI niet uitsluit. Een positieve uitslag, samen met de klinische symptomen, duiden echter vrijwel altijd op HFI. Echter, nog steeds zal een van bovenstaande tests uitsluitsel moeten geven.

De waterstof-ademhalingstest, die gebruikt wordt bij gewone fructose intolerantie, kan HFI niet aantonen.

Als de diagnose is gesteld, zal de patiënt zich aan een strikt fructose-vrij dieet moeten houden. Dit houdt in een dieet vrij van fructose, suiker en sorbitol. Het is een moeilijk dieet, maar met goede begeleiding van een diëtiste goed vol te houden. Mensen met een dergelijk dieet kunnen een verder volledig normaal leven leiden, maar moeten altijd oppassen met eten.

Sorbitol is ook uitgesloten in dit dieet. Hoewel sorbitol geen fructose bevat en maar slecht door het lichaam wordt opgenomen, wordt het opgenomen sorbitol in de lever omgezet tot fructose via de zogenaamde sorbitol-route.